Наследственные заболевания обусловлены дефектами в генетическом аппарате, в этом плане их стоит отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития ребенка в утробе матери.



Причиной всех наследственных заболеваний являются мутации. Мутации происходят в генетическом аппарате человека постоянно, однако ряд из них устраняется за счет специальных ферментативных систем, локализующихся в ядре. Другие мутации могут происходить, но при этом никак не проявляются.

Те же мутации, которые приводят к возникновению наследственных заболеваний, возникают, как правило, под действием определенного внешнего агента физической, химической или биологической природы.

Отсюда следует вывод, что факторами риска наследственных заболеваний могут быть:
1. Вредные привычки матери (алкоголизм, курение).
2. Работа матери на вредном производстве или постоянный контакт с агрессивными веществами (лаки, краски, клей и др.) по иным причинам.
3. Инфекционные заболевания, перенесенные матерью еще до беременности. Как правило, к генетическим мутациям, которые могут сказаться на потомстве, приводят вирусные инфекционные агенты.
4. Ионизирующее излучение или избыточное электромагнитное излучение также могут быть причиной наследственных заболеваний.



Диагностика наследственных заболеваний довольно сложна, поскольку имеется очень много различных форм наследственных заболеваний, которые могут иметь типичную клиническую картину или иметь проявления, сходные с другими заболеваниями.

На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза.

Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья (Методы изучения наследственности человека).



К сожалению, генетика все еще остается для человека своеобразным черным ящиком, в котором происходят сложные процессы, механизм которых остается не до конца понятным. Поэтому на сегодняшний день как таковых методов лечения наследственных заболеваний не разработано.

Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным.



Меры профилактики разработать довольно сложно, поскольку как таковые причины развития до конца не известны. А вот устранение факторов риска позволяет снизить вероятность появления наследственных заболеваний у детей. Но полностью исключить возможность развития наследственных заболеваний на данный момент невозможно.