Наследственные заболевания следует отличать от наследственной предраспололженности. Наследственные заболевания проявляются всегда, вне зависимости от условий среды и их причиной является генная или хромосомная мутация. О наследственной предрасположенности говорят тогда, когда для возникновения заболевания помимо генетических причин необходимо определенное экзогенное воздействие. Заболеваниями с наследственной предрасположенностью считают практически все ревматические болезни, а также подагру и сахарный диабет.



Наследственные заболевания следует отличать от врожденных.

Врожденные заболевания - это те заболевания, которые имеют место при рождении, т.е. сформировались во внутриутробном периоде. Однако причиной этих заболеваний является не мутация, а другие причины (воздействие токсинов, ионизирующего излучения на организм матери во время беременности, перенесенные инфекционные заболевания во время беременности).

Наследственные заболевания в большинстве случаев являются врожденными, но некоторые из них проявляются в дестком, юношеском или даже зрелом возрасте.



В зависимости от уровня поражения генетической информации выделяют генные и хромосомные болезни.

Генные болезни делятся на:

1. Моногенные. Мутация произошла в одном единственном гене. Следствием этой мутации является отсутствие или качественное изменение продукта экспресии гена - белка (чаще всего фермента). Для выявления такого рода патологии широко применяется биохимический метод изучения наследственности. К моногенным наследственным заболеваниям относят все генетически обусловленные болезни обмена вещест.

2. Полигенные. Сочетание нескольких генов, ответственных за один и тот же признак может привести к возникновению заболевания. Однако для проявления такого заболевания необходим определенные "толчок", которым чаще всего является неблагоприятное воздействие факторов внешней среды. Именно о полигенных наследственных заболеваниях часто говорят как о заболеваниях с наследственной предрасположенностью.

Все генные болезни наследуются из поколения в поколение.

Хромосомные болезни могут быть следствием:

1. Изменения числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии). Такие заболевания не могут наследоваться.
2. Изменения строения хромосом (инверсии, транслокации, дупликации). Такие заболевания наследуются, но только с перекомбинацией.

Хромосомные болезни в зависимости от поражения тех или иных клеток делят на:

1. Полные формы - генетические перестройки имеют место в половых клетках - во всех клетках зародыша аномальное число хромосом или их строение.

2. Мозаичные формы. Генетически половые клетки нормальные - поломка происходит во время дробления зиготы. Как следствие, часть клеток зародыша имеет нормальный набор хромосом, а другая часть - измененный количественно или качественно.